Quelles sont les maladies génétiques et héréditaires ?

Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie du génome d’un individu, l’ensemble de sa constitution génétique. L’anomalie peut-être d’une gravité importante, d’une anomalie minuscule à une anomalie majeure, d’une mutation discrète dans une seule base de l’ADN d’un gène unique à une anomalie chromosomique globale impliquant l’addition ou la soustraction d’un chromosome entier.

Certaines maladies génétiques sont héritées des parents, tandis que d’autres sont causées par des modifications acquises ou des mutations d’un gène préexistant ou d’un groupe de gènes. Les mutations peuvent se produire de manière aléatoire ou en raison d’une certaine exposition environnementale.

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Les causes des maladies génétiques

Les maladies génétiques dominantes sont causées par une mutation dans une copie d’un gène. Si un parent a une maladie génétique dominante, chacun de ces enfants a 50% de chances d’hériter de la maladie.

Les maladies dominantes peuvent également survenir spontanément; cela se produit lorsqu’une mutation aléatoire dans un gène se produit à la conception. L’achondroplasie et la maladie de Huntington sont des exemples de maladies génétiques dominantes.

Pour certaines maladies génétiques dominantes, des tests ADN spécifiques peuvent être disponibles. Lorsque les deux parents sont porteurs de la même maladie récessive, il y a 25% de chances que la grossesse hérite du trait caractéristique des deux parents et soit atteints de la maladie. À 50% de chance que la grossesse hérite du trait caractéristique d’un seul parent porteur, ou 25% de chances que la grossesse n’hérite pas du trait de l’un ou l’autre parent.

Les principales maladies génétiques et héréditaires

Parmi les principales maladies génétiques, on cite :

  • La mucoviscidose qui est une maladie du système respiratoire et digestif. Appelée également fibrose kystique, il s’agit d’une maladie héréditaire caractérisée par l’accumulation de mucus épais et collant qui peut endommager de nombreux organes du corps. Les signes et les symptômes les plus courants de ce trouble comprennent des dommages progressifs du système respiratoire et des problèmes chroniques du système digestif.
  • La trisomie 21 : Il s’agissait d’une malformation et retard mental. La trisomie 21 est une affection chromosomique associée à une déficience intellectuelle, à une apparence du visage caractéristique et à un tonus musculaire faible (hypotonie) pendant la petite enfance. Toutes les personnes touchées connaissent des retards cognitifs, mais la déficience intellectuelle est généralement légère à modérer. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter diverses anomalies congénitales. Environ la moitié des enfants affectés naissent avec une malformation cardiaque. Les anomalies digestives, telles que le blocage de l’intestin, sont moins courantes.
  • La neurofibromatose : C’est une maladie génétique qui provoque la formation de tumeurs sur le tissu nerveux. Ces tumeurs peuvent se développer n’importe où dans le système nerveux, y compris le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. La neurofibromatose est généralement diagnostiquée chez l’enfant ou au début de l’âge adulte.
  • L’hémophilie est un déficit de la coagulation sanguine. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des saignements prolongés à la suite d’une blessure, d’une intervention chirurgicale ou d’une dent tirée. Dans les cas graves d’hémophilie, un saignement continu se produit après un traumatisme mineur, voire en l’absence de blessure. Des saignements dans les articulations, les muscles, le cerveau ou d’autres organes internes peuvent entraîner de graves complications.

Les anomalies chromosomiques et les maladies génétiques

Les chromosomes, structures distinctes composées d’ADN et de protéines, sont situés dans le noyau de chaque cellule. Parce que les chromosomes sont les porteurs du matériel génétique, des anomalies au niveau du nombre ou de la structure des chromosomes peuvent provoquer une maladie.

Les anomalies des chromosomes sont généralement dues à un problème de division cellulaire. Par exemple, le syndrome de Down parfois appelé « syndrome de Down » ou la trisomie 21 est une affection courante qui se produit lorsqu’une personne possède trois copies du chromosome 21. Il existe de nombreuses autres anomalies chromosomiques, notamment:

  • Le syndrome de Turner
  • Le syndrome de Klinefelter
  • Le syndrome de Cri du chat

Héritage génétique mitochondrial

Ce type de trouble génétique est causé par des mutations de l’ADN non nucléaire des mitochondries. Les mitochondries sont de petits organites ronds ou en forme de bâtonnets impliqués dans la respiration cellulaire et présents dans le cytoplasme des cellules végétales et animales. Chaque mitochondrie peut contenir 5 à 10 pièces d’ADN circulaires.

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